Trombofilija obično ne izaziva nikakve specifične simptome dok ne dođe do stvaranja krvnih ugrušaka, kada se mogu pojaviti bol, oticanje i crvenilo na nogama
Trombofilije su kompleksna grupa urođenih i stečenih poremećaja koagulacije krvi koji povećavaju sklonost ka pojavi tromboze. Tromboza je stanje praćeno formiranjem krvnih ugrušaka unutar krvnih sudova, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija kao što su srčani i moždani udar, plućna embolija…
Dr sci. med. Tijana Relić, specijalista mikrobiologije sa parazitologijom i načelnik Jedinice za molekularnu dijagnostiku Gradskog zavoda za javno zdravlje, kaže da su urođene trombofilije uzrokovane nasleđenim mutacijama u genima koji regulišu proces koagulacije krvi. Ove mutacije mogu biti prisutne i kod ljudi koji nemaju nikakve simptome, ali u određenim okolnostima, kao što su trudnoća ili operativni zahvati, mogu izazvati ozbiljne probleme.
– Najčešće detektovane mutacije gena odgovornih za nastanak trombofilija se uočavaju kod nekoliko faktora. Stečene trombofilije mogu nastati u stanjima poput antifosfolipidnog sindroma, trudnoće ili malignih bolesti, tokom kojih dolazi do izmena u procesu koagulacije krvi. Antifosfolipidni sindrom karakteriše prisustvo antitela koja napadaju fosfolipide u krvi, što može dovesti do formiranja krvnih ugrušaka u arterijama i venama, dok je trudnoća prirodno stanje, koje povećava rizik od tromboze zbog hormonskih promena koje utiču na koagulaciju krvi – navodi naša sagovornica.
Trombofilija obično ne izaziva nikakve specifične simptome dok ne dođe do stvaranja krvnih ugrušaka. Zavisno od toga gde se ugrušak formira, mogu se pojaviti različiti simptomi.
–To su bol, oticanje i crvenilo na nogama (dublja venska tromboza). Nekada se javi kratkoća daha, bol u grudima ili kašalj (plućna embolija). Pacijenti se nekada žale na pojavu jakih bolova u glavi, probleme s vidom, oduzetost ili gubitak ravnoteže (moždani udar). Može doći do gubitka ploda tokom trudnoće (spontani pobačaj). Dijagnoza trombofilije obično se postavlja kroz analize krvi koje mogu otkriti prisutnost specifičnih mutacija, deficita proteina ili drugih faktora zgrušavanja. Takođe, pri donošenju završnog mišljenja, lekar mora uzeti u obzir osim porodične anamneze i postojanje faktora rizika – dodaje dr Relić.
Prevencija i lečenje trombofilija su kompleksni procesi koji uključuju primenu više strategija, zavisno od uzroka ili prisutnih faktora rizika. Osobe sa genetskim predispozicijama mogu biti savetovane da primenjuju mere prevencije kao što su izbegavanje dugotrajnog sedenja ili uzimanje antikoagulantnih lekova. U slučajevima stečenih trombofilija, lečenje može zahtevati terapiju antikoagulantima ili druge specifične medicinske intervencije.
–Trombofilije predstavljaju značajan medicinski izazov za globalno zdravstvo koje zahteva sprovođenje kontinuiranih naučnih istraživanja i edukacija, kako bi se unapredili dijagnostički i terapijski pristupi i kako bi se smanjio uticaj ovih poremećaja na kvalitet života pacijenata širom sveta. Većina ljudi s trombofilijom može voditi normalan život, uz redovno praćenje zdravstvenog stanja i primenjivanje odgovarajućih preventivnih mera. U okviru dijagnostičkih procedura koje imamo u zavodu nalazi se i panel za detekciju mutacija gena odgovornih za nastanak trombofilija – pojasnila je dr Relić.
Izvor: politika.rs